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EL NÁUFRAGO ËLAN

Programa 88 - asociación valenciana de prader - willi


En el programa de hoy entrevistamos a Laura Pérez y Pepa Balaguer, psicóloga y presidenta de la asociación valenciana del síndrome Prader-Willi.

La Asociación Valenciana para el Síndrome de Prader-Willi (AVSPW), es una asociación formada por familiares y afectados por el Síndrome de Prader-Willi (SPW) de la Comunidad Valenciana. 

El SPW es una enfermedad de origen genético, poco conocida y que afecta a uno de cada 12.000/15.000 nacimientos.

La  AVSPW fue fundada en el año 1997 con el único fin de ofrecer calidad de vida a los afectados y a sus familias. Al tratarse de una enfermedad minoritaria,  la existencia de asociaciones es muy importante. En el transcurso de estos años hemos sido capaces, entre otros objetivos, de crear redes de profesionales que investigan y trabajan en diferentes campos relacionados con el SPW, de participar en programas de la Generalitat Valenciana, de otras autonomías y programas Europeos, y de participar en Congresos Internacionales.

Aún existen muchos objetivos por cumplir, la creación de protocolos de actuación médica en hospitales de referencia, el reconocimiento del SPW como enfermedad crónica, la integración laboral y social, mediante Centros Especiales de empleo, residencias, pisos tutelados y, podríamos continuar con una larga lista.

En la actualidad la Asociación está formada por 55 familias del síndrome en la Comunidad Valenciana

La enfermedad

En la década de los ochenta se determinó el origen genético de la enfermedad, al observar en estudios cromosómicos la presencia de deleciones de novo en el brazo largo del cromosoma 15 (región 15q11q13) procedente del padre (frecuencia del 70 %). Posteriormente se observaron pacientes en los que no estaba esta región procedente del padre, llamándose a esto disomía uniparental materna (frecuencia del 25 %). En investigaciones sucesivas se descubrió que un pequeño porcentaje de pacientes, 3-5 %, no mostraba deleción, ni disomía uniparental materna, localizándose un alteración del imprinting. El imprinting es un proceso por el cual unos genes determinados tienen una expresión (función) diferente, según su origen sea materno o paterno. Así en esta región del cromosoma 15, determinados genes solo se expresan si provienen del padre y otros si provienen de la madre. En otro 1 % el origen genético son reorganizaciones cromosómicas (translocaciones, inversiones, etc). La identificación de los genes que existen en esta región y su funcionamiento es origen de investigaciones actuales.El diagnostico genético se realiza, cuando existe la sospecha clínica.

El consejo genético depende de cual sea la causa del SPW, así en la deleción y la disomía uniparental el riesgo de recurrencia es bajo, menor del 1 %, en la mutación de imprinting el riesgo de recurrencia es alto, de un 50 %, en los casos de reorganización cromosómica, el riesgo de recurrencia depende de la alteración concreta.

Los aspectos más destacados de los pacientes afectados por el SPW son: hipotonía muscular, problemas de crecimiento, obesidad y apetito incontrolado, desarrollo sexual incompleto, retraso mental entre leve y moderado y alteraciones en el sueño.
Dado el carácter de todos estos síntomas, se supone que puede estar afectado el hipotálamo, región del cerebro que controla, entre otras cosas la secreción de hormonas de la hipófisis, y a través de esta de las hormonas liberadas por el resto de glándulas endocrinas.

Si quieres saber más sobre ellos te invito a que pinches en el siguiente enlace.

Para escuchar la entrevista hazlo desde aquí.

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