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EL NÁUFRAGO ËLAN

Programa 27 - phelan mcdermid


Este   programa contamos con la presencia de tres invitados que vinieron a hablarnos del gran evento que daremos el próximo 20 de dicimebre en la Casona de Benimaclet. El concierto será en beneficio de la asociación Phelan-Mcdermid. Y como representante vino Beatriz, la delegada de la zona de levante.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces : http://www.22q13.org.es/   y    http://www.soyunheroe.com/

El evento tendrá lugar, como bien he dicho, en un espacio muy acogedor de Benimaclet. Una antigua alquería, que apuesta por la cultura y por las buenas causas.  Será un concierto de dos cantautores. Uno, seremos nosotros y el otro compañero de rutinas y viajes será Daniel Ibañez. En este programa de radio, nos vino a hablar de Dioses de Pape, su primer trabajo discográfico e incluso, tuvimos el honor de escuchar una canción en directo.

Si quieres escuchar el programa, te invito a que entres aquí.


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