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Programa 116 - asociacion mef2c


En En el programa de hoy entrevistamos a Amanda Predajas, presidenta de la asociación MEF2C. Con ella conocemos la importante labor que realiza esta asociación desde Castellón. 

La Asociación MEF2C fue creada el 27 de abril de 2016 en Castellón de la Plana por las únicas dos familias que hasta ese momento se conocían en España con este síndrome, casualmente ambas de la Comunidad Valenciana. Poco después, el día 10 de junio del mismo año, una familia belga decidió unirse a este esperanzador proyecto. El 26 de Octubre, también del 2016, a una niña de Toledo se le diagnostica Síndrome MEF2C, siendo el tercer caso conocido hasta la fecha en España. Tras buscar información, su familia conoce los objetivos de la asociación y las actividades que realiza, por lo que también decide unirse a esta causa. Un mes más tarde, la familia de la pequeña Alicia de Barcelona se suma a este proyecto, ya que después de un año y medio de pruebas y después de descartar todas las mitocondriales conocidas, le diagnosticaron una delección en 5q 14.3 con afectación de los genes RASA1 y MEF2C. Finalmente en Junio del 2017 se unió la familia de Javier de Madrid.

El propósito de la Asociación es sensibilizar y hacer visible esta enfermedad rara, y sobre todo, recaudar fondos para la investigación que está llevando a cabo el Doctor Stuart Lipton y su equipo en el California Institute for Biomedical Research en San Diego, EE.UU. Si esta investigación sigue adelante, es muy probable que se consiga un tratamiento para los niños afectados con esta alteración del gen MEF2C.

El objetivo de esta Asociación es dar a conocer el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, con el fin de recaudar fondos para su investigación y poder atender a las personas afectadas por esta rara patología, siempre dentro de los cauces de la investigación. Para poder conseguir esta meta, nuestra Asociación requiere de máxima difusión y por ello desarrollamos distintas actividades y eventos benéficos.

En estos momentos, hay una vía de investigación activa sobre el gen MEF2C desarrollada en el laboratorio del Doctor Stuart Lipton. El grupo del Dr. Lipton está buscando un tratamiento para esta enfermedad y su investigación se encuentra en un estado bastante avanzado, pues dos medicamentos distintos ya han resultado ser eficaces en ratones con este síndrome y en modelos de células humanas

Para que esta investigación pase a la siguiente fase y estos medicamentos puedan ser probados en humanos, se necesita financiación. La esperanza de que algún día este tratamiento pueda ser suministrado a nuestros niños MEF2C nos ha impulsado a recaudar fondos y por ello se ha creado esta Asociación.
Por tanto, todos los fondos recogidos irán destinados al laboratorio del Doctor Stuart Lipton por ser su investigación la única conocida en la actualidad relacionada con esta enfermedad.

Una deleción 5q14.3 es una condición genética rara en la cual falta una porción de uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Esta porción puede ser diminuta o muy grande pero siempre incluye material genético importante. Este material normalmente implica todo o parte de uno o más genes que son importantes para el desarrollo normal. A veces, el trozo que falta no incluye parte de un gen pero se trata de material cercano a él.
Los cromosomas son las estructuras en cada una de las células del cuerpo que llevan la información genética, la cual le dice al cuerpo como desarrollarse y funcionar. Éstos van por pares, uno de cada padre, y cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y uno largo (q).

La investigación sobre las deleciones 5q14.3 está muy activa. La creencia hoy en día es que una deleción que implica el gen MEF2C en la banda q14.3 del cromosoma 5 causa las mayores características del síndrome de deleción 5q14.3. El síndrome puede también ser causado por una mutación puntual que implica el gen MEF2C. Una mutación puntual ocurre cuando una base individual es reemplazada en la estructura del ADN. Las bases son las sustancias químicas en el ADN que están unidas por pares para formar los extremos de los escalones de su estructura con forma de escalera.

Por tanto, aunque la deleción 5q14.3 puede afectar a muchos genes, actualmente se cree que la Haploinsuficiencia del gen MEF2C es la responsable de la mayoría de características clínicas de este síndrome. Este gen se encuentra entre los pares de bases 88051922 y 88214780 dentro de la banda 5q14.3. El MEF2C juega un papel muy importante en el desarrollo y mantenimiento de múltiples órganos incluyendo el cerebro, donde una de sus funciones es crear células cerebrales. 

Para escuchar la entrevista te invito a que pinches en el siguiente enlace.

 



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